El semanal | Terapia génica revolucionaria de un adolescente para la enfermedad de células falciformes

/ Director Samantha Stark
Reportero Gina Kolata

Conoce a Helen Obando, una tímida señorita de 16 primaveras a la que le gusta voltear cuando su cuerpo no es devastado por el debilitador síntomas de la enfermedad de células falciformes. El trastorno sangriento hereditario puede causar derrames cerebrales, daños en los órganos y un dolor intenso que puede sentirse como un cristal corriendo por sus venas.

Posteriormente de toda una vida de dolor y posible daño permanente en su cuerpo, Helen tuvo la oportunidad de admitir un gran avance tratamiento real en el Boston Children's Hospital que la convertiría en la persona más señorita en los Estados Unidos en restablecer su ADN en un intento de curar su enfermedad de células falciformes.

El resultado de su terapia génica podría ayudar a determinar cómo un estimado de 100,000 se prostitución a personas en los Estados Unidos y millones más en todo el mundo. La enfermedad de células falciformes afecta más comúnmente a personas del África subsahariana, y aproximadamente 1 de cada 500 afroamericanos tiene el trastorno sangriento, el trastorno sangriento hereditario más global en los EE. UU. o, como Helen, son hispanos. Durante décadas, la atención y el moneda para la investigación no han coincidido con la escalera del problema.

¿Por qué la comunidad de investigación científica ha tardado tanto en avanzar con terapias prometedoras para la anemia falciforme? Y ahora que los nuevos medicamentos y las terapias genéticas están avanzando, ¿quién pagará?

"The Weekly" sigue a Helen y su clan mientras navegan por un mundo de visitas al hospital, quimioterapia e incertidumbre desesperada.

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Es un trastorno sangriento causado por un mutación única en un gen errante que hace que las células sanguíneas rellenas con hemoglobina se distorsionen en forma de hoz. Estas células se atascan en los vasos sanguíneos, causando derrames cerebrales, daños en los órganos y episodios de dolor agonizante, llamados crisis, ya que los músculos no tienen oxígeno. La enfermedad puede variar en recaída, pero las personas con células falciformes pueden sufrir dolor crónico, daño permanente de órganos e infecciones frecuentes.

En todo el mundo, aproximadamente de 300,000 Los bebés nacen con la enfermedad cada año. El trastorno es más global en el África subsahariana, donde se estima que el 70 por ciento de los niños con células falciformes mueren antiguamente de la perduración adulta. La mayoría de los portadores de la enfermedad de células falciformes tienen ascendencia africana, pero los hispanos, como Helen, y aquellos con circunstancias del sur de Europa, Medio Oriente o Asia todavía se ven afectados.

Los expertos han argumentado que los avances en el tratamiento pueden poseer sido limitados en parte porque la hoz la enfermedad celular se concentra en comunidades minoritarias menos acomodadas.

La Despacho de Alimentos y Medicamentos aprobó dos nuevos tratamientos para la enfermedad de células falciformes a fines del año pasado, El primero en 20 primaveras. Las drogas son revolucionarias pero tremendamente caras. Cada tratamiento tiene un precio de aproximadamente de $ 100,000 al año y debe tomarse de por vida. Más o menos de 30 medicamentos más de células falciformes se encuentran ahora en ensayos clínicos en etapa tardía. Por el momento, el único remedio para la enfermedad de células falciformes es un trasplante de sustancia ósea peligroso y costoso, una opción que rara vez se usa.

Editores senior de historia Dan Barry, Liz O. Baylen y Liz Day
Director de fotografía Victor Tadashi Suárez
Editor de video Adrienne Haspel
Productor Alexandra García
Productor asociado Madeline Rosenberg y Valerie Shenkman

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